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双色双融合荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病的bcr/abl融合基因研究

THE STUDY OF DETECTING THE BCR/ABL HYBRIDIZES GENE BY FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDIZATION WITH DUAL-COLOR AND DUAL-FUSION TRANSLOCATION PROBE IN CHRONIC MYELOID LEUKEMIA

摘要目的:探讨双标双融合荧光原位杂交技术(dual-color and dual-fusion fluorescence in-situ hybridization,D-FISH)在慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)中检测bcr/abl融合基因的灵敏度及特异性.方法:应用细胞遗传学G显带(CCG)核型分析、双色荧光原位杂交(D-FISH)和染色体涂染技术,检测了29例CML患者骨髓中期分裂相和间期细胞.结果:CCG检出Ph(+)24例,D-FISH检测均为bcr/abl(+);Ph(-)5例,其中4例核型为46,XY,经D-FISH检测2例bcr/abl(+),2例bcr/abl(-),另1例核型为46,XYt(20;22),D-FISH检测bcr/abl(+),以9号,20号和22号全染色体探针涂染,确定该例核型为46,XYt(9;20;22),D-FISH检测总阳性率为93.10%(27/29),高于CCG检查时阳性率82.76%(24/29)(P=0.025).结论:与CCG方法相比,D-FISH检测CML的bcr/abl融合基因具有简便、快速、灵敏、特异性强等优点,可以作为CML临床诊断和微小残留病监测的一种重要检测方法.

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