摘要目的:探讨染色体核型分析及SRY基因检测在性发育异常中的意义.方法:通过染色体G显带及聚合酶链式反应(PCR)对13例性发育异常患者进行染色体核型及睾丸决定基因(SRY)分析.结果:3例46,XX男性,SRY基因阳性:3例46,XY女性,SRY基因阳性;2例46,XX男性,SRY阴性:1例46,XY女性,SRY阴性1例45,X/46,XX/46,X,-X,+mar男性,SRY阴性;1例47,XXY男性,SRY阳性1例46,X,-X,+mar女性,SRY阳性;1例45,X/46,XY女性,SRY阳性.结论:性染色体异常和SRY基因异常均能导致性分化及发育异常.
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