换一批
换一批性发育异常患儿染色体分析及SRY基因的检测
A STUDY OF CHROMOSOME AND DETECTION OF SRY GENE IN THE SEXUAL ABNORMAL CHILDREN
摘要目的:探讨性发育异常与染色体和SRY基因的关系及其意义.方法:采用外周血淋巴细胞G显带和PCR方法,对108例性发育异常患者行染色体型分析和SRY基因检测.结果:108例性发育异常患儿中5例患儿有性染色体畸变,畸变率为4.63%,13例患儿染色体异态;2例染色体核刑为46,XY的男性患为SRY基因缺失,2例社会性别为女的46,XY患儿SRY基因阳性,4例社会性别为男的46,XX患儿SRY基因阴性.结论:染色体畸变是引起性发育异常的重要原因之一;SRY基因不是性别决定的唯一基因,SRY基因的缺失或突变可能导致性发育的一系列异常改变;对性发育异常患儿实施染色体和SRY基因的检测具有十分重要的临床意义.
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