换一批
换一批疾病相关基因单核苷酸多态性初筛的生物信息学策略及实验验证
Bioinformatical screening and laboratorial analysis of SNPs of the gene involved in susceptibility for disease
摘要目的 以筛选宫颈癌相关IL-18基因SNP位点为例,探讨筛选疾病相关SNP位点的生物信息学策略,并以实验验证.方法 使用SNPper软件从公共数据库dbSNP获得IL-18调控区和编码区的SNPs数据,使用PARSESNP软件进行筛选和分析编码区SNPs是否对基因表达产物产生影响;使用转录因子结合部位预测软件分析调控区SNPs是否对基因转录表达水平产生影响.然后通过病例-对照研究,使用直接测序法验证生物信息学方法结果的有效性.结果 生物信息学策略分析得到3个SNP位点(rs1946518、rs360719和rs187238),预测这些位点可能影响IL-18的转录表达水平,从而影响机体对肿瘤的抵抗作用.病例对照研究直接测序法分析,rs1946518和rs360719与宫颈癌相关;rs187238与宫颈癌无关联.结论 生物信息学策略分析疾病相关SNP位点,虽然存在假阳性等缺点,但仍然廉价可行,可以为疾病与基因关联性研究提供很有价值的信息.
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主题词
计算生物学(Computational Biology)多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide)疾病(Disease)基因(Genes)软件(Software)
分类号
R3
栏目名称
论著
DOI
10.3969/j.issn.1005-8982.2006.24.009
发布时间
2007-03-05
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