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无精症DAZ基因缺失研究

Relationship between the entire DAZ genes as well as DAZ1/DAZ2 deletion and azoospermia

摘要目的 探讨无精症患者的DAZ基因全缺失和DAZ1/DAZ2缺失.方法 应用多重PCR和PCR-RFLP技术,对252个正常生精男性和228例无精症患者的DAZ基因全缺失和DAZ1/DAZ2缺失进行了分析.结果 DAZ基因全缺失仅见于无精症患者,频率为9.2%.在无精症患者和正常生精男性中均发现DAZ1/DAZ2缺失,但无精症患者中的频率显著高于正常男性(9.7%VS 3.2%,P=0.033).结论 DAZ基因的全部缺失是无精症的遗传病因之一,而DAZ1/DAZ2缺失是无精症的一个高风险因子.

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