多巴胺D4受体基因多态性与注意缺陷多动障碍的关联研究

Association study of dopamineD4 receptor gene polymorphism and attention deficit hyperactivity disorder

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摘要目的研究多巴胺D4受体(DRD4)基因第3外显子48 bp可变数串联重复序列多态性(VNTR)与注意缺陷多动障碍(ADHD)的易患性是否存在相关.方法采用聚合酶链式反应(PCR)技术,检测ADHD患者及其父母和正常对照者DRD4基因48 bpVNTR,分析其基因型和等位基因频率,运用病例对照研究和核心家系的关联分析(TDT、HHRR)方法分别进行分析.结果在广西地区汉族309人中,DRD4基因第3外显子48 bp VNTR存在6种等位基因、8种基因型.在广西地区汉族35例ADHD患儿中,发现3种DRD4等位基因,4种基因型.病例-对照关联分析结果表明:DRD4基因第3外显子48 bpVNTR与ADHD无关(χ2=6.126,df=5,P=0.294).核心家系的关联分析表明2*等位基因(χ2=0.129,P＞0.005)、4*等位基因(χ2=0.129,P＞0.05)与ADHD的易患性无关.病例对照分析,表明DRD4 2*等位基因(χ2=0.43,P＞0.05)、4*等位基因(χ2=0.20,P＞0.05)与ADHD不存在连锁不平衡.结论在中国广西地区汉族人群中存在DRD4×7等位基因.中国广西地区汉族人群中DRD4基因第3外显子48 bpVNTR的基因频率分布以DRD4×4最常见,与国内外报道的亚洲人群中的频率分布一致.在广西地区,DRD4基因第3外显子48 bpVNTR多态性与ADHD的易患性无相关.