雌性激素受体β基因多态性与特发性脊柱侧凸易感性的关系

Association of estrogen receptorβ gene polymorphisms with susceptibility to adolescent idiopathic scoliosis

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摘要目的探讨ERβ基因多态现象与青少年特发性脊柱侧凸(AIS)易感性之间的关联性.方法采集102名AIS患者和100名健康对照组外周静脉血,记录女性AIS患者的身高、月经初潮年龄、侧弯类型、Cobb角和Risser征.通过对ERβ基因的检测分析,比较ERβ多态基因型在AIS患者和健康对照组之间的分布,判断ERβ基因多态现象与AIS易感性之间是否存在关联性.结果 ERβ基因外显子-458T＞C变异和984G＞A变异所产生的纯合子和杂合子变异基因型在AIS病人和女性病人中发生的频率明显较对照组高(P＜0.05).并且,变异等位基因在AIS病人中发生频率明显高于对照组(P＜0.05),尤其女性AIS患者中较对照组明显(P＜0.05);另外,在女性AIS病人中,ERβ基因外显子"OK"第268位CC基因型和第5号外显子第32位从基因型在Cobb角≥30°的女性病人中发生的频率较Cobb角＜30°者显著增高(P＜0.05);而且,这两种基因型在身高≥160 cm的女性病人中的发生率较身高＜160 cm者也显著增高,差异有显著性(P＜0.05).结论 ERβ基因多态性与IAS易感性有关,尤其是女性.表明ERβ基因外显子"OK"和第5号外显子多态基因型和(或)A等住基因可能是AIS发病的风险因子.另外,ERβ基因外显子"OK"和第5号外显子多态现象与女性AIS患者侧弯的程度和身高有关.