摘要目的 探讨载脂蛋白E、B(ApoE,ApoB)基因多态性与原发性肾病综合征(PNS)患儿高脂血症(HLP)的相关性.方法 150例PNS患儿和100例健康儿童均空腹12h以上清晨采静脉血2mL,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析ApoE基因Hha Ⅰ位点和ApoB基因Xba Ⅰ位点多态性;血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、脂蛋白a(LPa)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、载脂蛋白A1(ApoA1)和ApoB浓度以全自动生化分析仪测定,非-高密度脂蛋白(non-HDL)等于TC减去HDL.结果 ①肾病组共检出6种基因型,分别为纯合子E2/2 4例(2.92%),E3/3 117例(77.78%),E4/4 5例(3.51%),杂合子E3/2 13例(8.77%),E4/2 5例(3.51%),E4/3 6例(4.09%),根据平衡法算出等位基因e2频率为8.67%,e3频率为84.33%,e4频率为7.00%;对照组共检出5种基因型,分别为纯合子E3/3 73例(73.00%),E4/4 5例(5.00%),杂合子E3/2 15例(15.00%),E4/2 1例(1.00%),E4/3 6例(6.00%),根据平衡法算出等住基因e2频率为8.00%,e3频率83.50%,e4频率为8.50%,肾病组和对照组ApoE各基因型及等位基因频率分布未见显著差异(P>0.05).②PNS患儿ApoE不同基因型及等位基因间各项血脂指标均未见明显差异(P>0.05).③肾病组检出X-/X-132例(88.00%),X+/X-17例(11.33%).X+/X+1例(0.67%);等位基因X-频率为93.67%,X+频率为6.33%.对照组检出X-/X-95例(95.00%),X+/X-5例(5.00%),未发现X+/X+基因型;等位基因X-频率为97.50%,X+频率为2.50%,肾病组和对照组Xba Ⅰ位点各基因型及等位基因频率分布未见显著差异(P>0.05).④携带等位基因X+的PNS惠儿血清LPa、TC、non-HDL、LDL、LDL/HDL及ApoB浓度明显高于X-者(P<0.05),而ApoA1/B则显著降低(P<0.01).结论 尚不能认为ApoE基因Hha Ⅰ位点多态性对PNS患儿血脂代谢构成影响;ApoB等位基因X+可能是PNS患儿继发HILP的易患因子,对于携带X+的患儿,除了规则、足量、足疗程的糖皮质激素治疗外,积极的调整饮食、监测血脂变化及心血管疾病(CVD)并发症也非常必要.