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    首页 > 中国现代医学杂志 > 伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病2个家系的临床分析

    伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病2个家系的临床分析

    Clinical analysis of two CADASIL families

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    摘要目的 分析2个CADASIL家系的临床资料,进一步提高对该病的认识.方法 收集2个经病理、基因确诊为CADASIL的先证者及其家族成员的临床资料,结合文献对其临床、影像学、皮肤病理改变进行分析.结果 所有患者均无偏头痛表现,患者早期常见头晕、耳鸣等椎一基底动脉缺血症状;头部MRI未显示异常改变的2例有症状患者及1例无症状患者,其皮肤活检电镜下可见嗜锇颗粒物质沉积.结论 偏头痛不是我国CADASIL患者的常见早期临床表现;病理活检对临床早期诊断CADASIL有重要意义,基因检测进一步完善了诊断.

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    作者 陈璇 [1] 杨期东 [1] 黄立 [1] 张乐 [1] 黄清 [1] 王红星 [1] 学术成果认领
    作者单位 中南大学湘雅医院,神经内科,湖南,长沙,410008 [1]
    关键词 CADASIL偏头痛IMPd皮肤活检
    主题词 偏头痛(Migraine Disorders)皮肤(Skin)梗死(Infarction)白质(White Matter)染色体(Chromosomes)
    分类号 R.743
    栏目名称 临床研究
    DOI 10.3969/j.issn.1005-8982.2009.07.031
    发布时间 2009-05-22
    • 浏览150
    • 被引0
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    中国现代医学杂志

    中国现代医学杂志

    2009年19卷7期

    1068-1071,1074页

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