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    首页 > 中国现代医学杂志 > Goldenhar综合征家系的eya1基因突变检测

    Goldenhar综合征家系的eya1基因突变检测

    Eyal gene mutation test in a Goldenhar syndrome pedigree

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    摘要目的 探讨eya1基因在Goldenhar综合征家系中的作用.方法 收集1个Goldenhar综合征家系6例成员(患者4例,疑似病人2例)的血样,抽提基因组DNA,然后对eya1基因编码蛋白质的外显子3～18进行PCR扩增,测序分析PCR产物.结果 家系中患者和表型正常者有3个已知SNP改变.结论 排除eya1基因在该Goldenhar综合征家系中的作用,说明有新的致病基因有待发现.

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    作者 肖玲 [1] 胡正茂 [2] 黄雪霜 [1] 谭灿 [1] 张李洋 [3] 蒋洁 [1] 张建湘 [3] 学术成果认领
    作者单位 中南大学湘雅基础医学院组织学与胚胎学系,湖南,长沙,410013 [1] 中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室,湖南,长沙,410013 [2] 中南大学生物科学与技术学院细胞生物学系,湖南,长沙,410013 [3]
    关键词 Goldenhar综合征eya1基因DNA突变分析Goldenhar syndromeeya1 geneDNA mutation
    主题词 基因(Genes)综合征(Syndrome)突变(Mutation)目的(Goals)方法(Methods)
    分类号 R764.7Q343.13
    栏目名称 论著
    DOI 10.3969/j.issn.1005-8982.2009.24.015
    发布时间 2010-04-09
    • 浏览183
    • 被引0
    • 下载14
    中国现代医学杂志

    中国现代医学杂志

    2009年19卷24期

    3745-3747页

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