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    首页 > 中国现代医学杂志 > 中国寻常型鱼鳞病患者FLG基因变异的研究

    中国寻常型鱼鳞病患者FLG基因变异的研究

    Mutations in the filaggrin gene in Chinese patients with ichthyosis vulgaris

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    摘要目的 在中国寻常型鱼鳞病患者中验证FLG基因已知的突变,并期望发现FLG基因新的变异.方法 收集4个寻常型鱼鳞病家系与95份散发病例的外周静脉血,并采集52名无血缘关系健康志愿者的外周静脉血,采用PCK及DNA直接测序的方法,对已报道的FLG基因18个突变位点进行检测.结果 发现了7个频发致病突变,包括4个无义突变E2422X、Q2417X、R2447X和R4307X及3个移码突变441delA、1249insG和7945delA,并发现FLG基因3个新的变异Q1790X、Q1745X和7877delC.结论 寻常型鱼鳞病存在明显的遗传异质性,中国寻常型鱼鳞病患者在FLG基因上有其特异的突变位点.

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    作者 李彩云 [1] 姜范波 [2] 梁羽 [1] 王威 [2] 杨玲 [2] 高扬 [1] 贾善刚 [1] 魏晓明 [2] 喻爽 [1] 汪建 [1] 学术成果认领
    作者单位 中国科学院,北京基因组研究所,北京,100029 [1] 深圳华大基因研究院,广东,深圳,518083 [2]
    关键词 寻常型鱼鳞病FLG突变检测
    主题词 基因(Genes)突变(Mutation)中国(China)研究(Research)方法(Methods)
    分类号 R758.52
    栏目名称
    临床论著
    发布时间 2016-01-23
    • 浏览200
    • 被引1
    • 下载26
    中国现代医学杂志

    中国现代医学杂志

    2010年20卷7期

    1067-1072页

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