中央核肌病患者的孕产风险评估及遗传咨询

Risk analysis of pregnancy and delivery in females with centronuclear myopathy and genetic counseling

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摘要目的探讨孕龄期女性中央核肌病患者孕产风险评估及遗传咨询方法,以帮助预防和降低患者围产期风险和控制后代患病再发风险.方法 ①对在中信湘雅生殖与遗传专科医院就诊的1例无特殊家族史的孕龄期女性中央核疾病患者进行临床资料分析；②对DNM2基因的22个外显子及其侧翼序列进行PCR扩增和直接测序；③国内外文献资料分析.结果 ①经临床资料分析,该病为常染色体显性遗传可能性大；②测序发现DNM2第8外显子c.1105C＞T; pR369W杂合性错义突变及第18外显子c.2139T＞C; p.A713A纯合性同义突变,前者为国内外多次报道的已知致病突变,后者为NCBI dbSNP记载的多态性位点；③据文献报道,中央核肌病妊娠期呼吸衰竭和肺部感染风险显著增高,同时流产、早产及剖腹产率增高,胎儿宫内缺氧,胎儿宫内发育迟缓可能性增加.结论若中央核肌病病情进展缓慢,孕前患者呼吸功能评估接近正常水平,在心血管科、呼吸科和妇产科的密切合作下,可成功妊娠并分娩；孕前遗传咨询有利于增加患者及其他学科人员对该病的认识,提高医务人员的警惕性,增强多学科间的密切合作.