云南彝族人群G6PD基因C1311T突变及单体型研究

G6PD gene C1311T mutation and haplotype in Yunnan Yi people

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摘要目的研究云南彝族G6PD缺乏症患者及健康人群G6PD基因cDNAC1311T突变及复合IVS11T93C突变的单体型,探讨两种突变之间的连锁关系.方法应用SNaPshot技术检测82例G6PD缺乏症患者、67例健康对照个体G6PD基因C1311T及IVS11T93C突变,用直接计数法计算C1311T突变的基因频率及单体型频率,x 2检验进行两组间比较并统计学分析.结果云南彝族G6PD缺乏症患者和健康对照组1311T突变基因频率分别为0.13和0.15,1311C基因频率分别为0.87和0.85.1311T突变在彝族G6PD缺乏症患者和健康人群间比较差异无统计学意义(P＞0.05).发现cDNAC1311T突变与IVS11T93C突变紧密连锁.男性中存在三种单体型93C/1311T、93C/1311C、93T/1311C,女性中存在四种单体型93T/1311C、93CT/1311CT,单体型93C/1311C未见文献报道,两组人群各单体型分布统计学分析差异无统计学意义(P＞0.05).结论 G6PD基因1311T突变在彝族健康人群和G6PD缺乏症患者中普遍分布,1311T基因频率低于已报道的南亚和东南亚地区的频率,高于中国广东人群突变频率.C1311T与IVS11T93C是紧密连锁的突变位点,在彝族人群中常复合突变,其与G6PD酶活性的关系有待进一步研究.SNPshot方法在G6PD基因分型中有快速、灵敏的特点,并有利于女性杂合子的检出,本研究有助于理解云南省少数民族G6PD基因的遗传多态现象.