内蒙古通辽地区二甲基精氨酸-二甲胺水解酶2基因与蒙古族高血压继发左心室肥厚的关联研究

Association of polymorphism of the dimethylarginine dimethylaminohydrolase 2 gene with left ventricular hypertrophy in Mongolian hypertensive patients in Tongliao area of Inner Mongolia

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摘要目的该研究拟在内蒙古通辽地区的蒙古族人群中验证二甲基精氨酸-二甲胺水解酶2(DDAH2)基因多态性与高血压左心室肥厚的关联.方法研究对象为2011年9月-2013年5月通辽市疾病预防控制中心收集的800例蒙古族高血压患者,其中包括400例高血压伴左心室肥厚(LVH)患者,400例高血压不伴有LVH患者,同时收集400例血压正常人作为对照.所有入选者均进行心脏超声的检测.使用单倍体型-tagging-单核苷酸的多态性(SNPs)的方法,研究DDAH2基因tagSNPs与原发性高血压继发左心室肥厚遗传易感因素的关系.结果在DDAH2基因上与其他SNPs(rs707916,rs805304)完全连锁,位于启动子区的tag-SNP-449C/G (n805305),与携带GG基因型的患者相比,携带C等位基因(GC+CC)的高血压左心室肥厚患者的左心室质量指数[(61.5±11.2)g/m2.7 vs (56.9±11.1)g/m2.7,P ＜0.01]、左心室后壁厚度[(12.1±2.2)mm vs(11.0±2.0)mm,P＜0.05]以及相对室壁厚度[(48.1±9.0)％ vs (45.8±8.7)％,P＜0.01]均增加.此外,-449位携带C等位基因(GC+CC)增加高血压左心室肥厚的易感度(OR=1.33,95％CI:1.01～1.45,P ＜0.05).结论 DDAH2基因的常见变异-449C/G与蒙古族高血压继发左心室肥厚的发生有关联.