人类白细胞抗原-B等位基因多态性与江苏地区汉族人群2型糖尿病的相关性研究

Association between HLA- B allelic polymorphism and type 2 diabetes mellitus in Han ethnicity of Jiangsu

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摘要目的：探讨人类白细胞抗原（HLA-B）等位基因多态性与江苏地区汉族人群2型糖尿病的相关性。方法采用聚合酶链反应直接测序分型法（PCR- SBT）对118例江苏地区汉族2型糖尿病（T2DM）个体进行HLA-B等位基因分型，计算各等位基因频率和血清型频率，并与中华骨髓库江苏分库汉族志愿者人群（644例和20248例）进行统计学比较。结果 HLA-B*1501的等位基因频率在江苏地区汉族T2DM人群中明显升高（8.90% vs 3.03%，c=0.000，O?R=3.13，95%CI=1.80～5.42，Power=98.23%），而HLA-B*5801的等位基因频率则明显下降（1.69% vs 8.62%，c=0.000，O?R=0.18，95%CI=0.07～0.50，Power=91.07%）；相对应地，HLA-B*15的血清型频率在江苏地区汉族T2DM人群中明显升高（21.18% vs 13.03%，c=0.022，O?R=1.79，95%CI=1.26～2.55，Power=90.15%），而HLA-B*58的血清型频率则明显下降（1.69% vs 8.62%，c=0.000，O?R=0.18，95%CI=0.07～0.50，Power=91.09%）。结论 HLA-B*1501等位基因可能与江苏地区汉族人群2型糖尿病的易感性有关，而HLA-B*5801则可能有保护作用。这些结果首次提示HLA-I类基因多态性可能与中国人群2型糖尿病有关。