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    首页 > 中国现代医学杂志 > 难治性Gitelman综合征1例及临床诊疗体会

    难治性Gitelman综合征1例及临床诊疗体会

    Experience in clinical diagnosis and treatment of refractory Gitelman syndrome:a case report

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    摘要目的：分析1例难治性Gitelman综合征的临床特点并总结其诊疗体会。方法以1例Gitelman综合征患者为研究对象，完善相关检验检查以及肾脏病理、123基因分析。结果该患者青年起病，临床表现为反复心悸、发作性四肢抽搐、乏力，检查提示低钾、低镁、代谢性碱中毒，肾穿病理提示肾小球旁器增生，基因分析提示SLC12A3的复合杂合突变。治疗上予补钾、补镁及保钾，病情可缓解但易反复。结论本例患者低钾更难纠正，极易复发，临床症状明显，值得长期关注。

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    作者 孙璐 [1] 唐咸玉 [1] 赵晓华 [2] 范冠杰 [1] 危建安 [1] 学术成果认领
    作者单位 广东省中医院,广东 广州,510120 [1] 广州中医药大学,广东 广州,510006 [2]
    关键词 Gitelman综合征难治性SLC12A3突变Gitelman syndromerefractorySLC12A 3mutation
    主题词 性(Sex)综合征(Syndrome)突变(Mutation)钾(Potassium)提示(Cues)
    分类号 R596.1
    栏目名称 新进展研究
    DOI 10.3969/j.issn.1005-8982.2016.06.029
    发布时间 2016-05-25
    • 浏览138
    • 被引1
    • 下载107
    中国现代医学杂志

    中国现代医学杂志

    2016年26卷6期

    134-138页

    ISTICCA

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