换一批
换一批摘要目的 对1例智力低下、生长发育迟缓及语言发育障碍患儿进行细胞及分子遗传学分析,探讨基因型与表型的关系.方法 应用G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体,用单核苷酸多态微阵列芯片(SNP-Array)对患儿进行全基因组拷贝数变异分析,并用荧光原位杂交技术(FISH)验证SNP-Array结果.结果 G显带核型分析检测提示患儿核型为46,XY,t(4:15)(p14;q26.1),高密度SNP-array芯片检测显示患儿在4q13.1-13.3存在11.6 Mb的微缺失;父母亲外周血核型分析未见异常.结论 经过SNP-array结合G显带和FISH技术有助于发现染色体微缺失以及进一步分析该综合征表型-基因型关系,为家系再次生育时进行产前诊断提供了可靠的遗传学证据.
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主题词
表型(Phenotype)原位杂交, 荧光(In Situ Hybridization, Fluorescence)遗传学(Genetics)基因型(Genotype)核型分析(Karyotyping)
分类号
R749.94
栏目名称
临床报道
DOI
10.3969/j.issn.1005-8982.2016.23.030
发布时间
2017-02-13
基金项目
卫生部公益性行业科研专项项目
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