换一批
换一批反复早期自然流产的遗传因素分析及咨询指导
Exploration on genetic etiology in recurrent spontaneous abortion and gentetic counseling
摘要目的 探讨反复早期自然流产(RSA)与染色体异常的相关性,提供遗传咨询意见.方法 对248对(496例)有RSA史的夫妇进行外周血淋巴细胞的染色体核型分析,对其中58例RSA患者取无菌绒毛进行细胞培养、染色体制备及核型分析.结果 248对RSA夫妇中,共检出染色体异常核型19例,总异常检出率为3.83%,其中,男性11例,女性8例.平衡易位是最主要的异常类型,共5例,9号臂间倒位5例,罗氏易位4例,染色体多态性3例,短臂增加、长臂缺失各1例.58例流产绒毛培养成功44例,其中染色体异常25例(56.82%),异常核型以三体症最多(20/25,80%),其次为三倍体(3/25,12%),单体(2/25,8%).结论 染色体异常尤其是绒毛染色体数目异常、外周血染色体易位是RSA的常见遗传学原因,对RSA夫妇和流产绒毛进行细胞遗传学分析对明确病因、提供遗传咨询指导再次成功妊娠有着重要的临床意义.
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关键词
复发性流产绒毛三体核型分析遗传咨询recurrent spontaneous abortionchorionic villustrisomykaryotypinggenetic counseling
主题词
流产, 自然(Abortion, Spontaneous)遗传咨询(Genetic Counseling)核型分析(Karyotyping)遗传(Heredity)咨询(Counseling)
分类号
R714.21
栏目名称
新进展研究·论著
DOI
10.3969/j.issn.1005-8982.2017.05.023
发布时间
2017-04-13
基金项目
江苏省妇幼保健重点资助项目
江苏省无锡市科技局项目
江苏省无锡市医管中心面上项目
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