热性惊厥患儿血清中表观遗传标志物的表达及临床意义

Expression and significance of epigenetic markers in serum of children with febrile seizures

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摘要目的分析热性惊厥(FS)患儿血清中DNA甲基转移酶1、3A、3B(DNMT1、DNMT3A、DNMT3B)、组蛋白甲基转移酶EZH2(EZH2)及组蛋白去乙酰化酶4(HDAC4)的变化情况,探讨其在FS疾病中的临床意义.方法选取60例FS患儿,其中包括30例单纯型FS(SFS)和30例复杂型FS(CFS).另选取30例正常健康体检儿童为正常对照组,采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)和酶联免疫吸附实验(ELISA)检测比较3组间3种酶基因和蛋白之间的表达水平变化.结果 ①SFS组和CFS组DNMT1、DNMT3A、DNMT3B、EZH2、HDAC4基因表达均高于正常对照组,差异有统计学意义(<0.05);SFS组与CFS组之间比较,差异无统计学意义(>0.05).②SFS组和CFS组DNMT1、DNMT3A、DNMT3B、EZH2、HDAC4蛋白表达水平均高于正常对照组,差异有统计学意义(<0.05);SFS组与CFS组之间比较,差异无统计学意义(>0.05).结论 SFS和CFS组患儿血清中DNMT1、DNMT3A、DNMT3B、EZH2和HDAC4基因及蛋白水平均呈现高表达模式,提示表观遗传修饰在FS中的发生发展过程中发挥着重要作用,为深入研究FS的致病机制及防治FS提供了实验依据.