换一批
换一批摘要目的 了解中国人群化脓性汗腺炎(HS)临床特征以及遗传学发病机制.方法 收集52例HS患者(其中1例有家族史),对其临床特征进行分析,并收集每位患者的外周血标本,采用Sanger直接测序的方法,在每位患者中对NCSTN、PSENEN和PSEN1基因进行突变检测.结果 ①经典型(腋窝-乳房型)HS为23例、聚合型HS为18例、摩擦疖肿型HS为5例、瘢痕-毛囊炎型HS为6例;②51例散发HS和1例具有家族史的HS中未发现NCSTN、PSENEN和PSEN1基因突变位点.结论 52例HS患者的临床类型以经典型和聚合型为主;家族性和散发性HS发病可能具有一定的遗传异质性.
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主题词
性(Sex)化脓性汗腺炎(Hidradenitis Suppurativa)遗传异质性(Genetic Heterogeneity)遗传学(Genetics)汗腺炎(Hidradenitis)
分类号
R758.746
栏目名称
临床报道
DOI
10.3969/j.issn.1005-8982.2019.07.024
发布时间
2019-06-13
基金项目
国家自然科学基金
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