摘要目的 探讨全基因组染色体微阵列分析(CMA)及核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿中的临床检测效能和价值,分析NT增厚在染色体显微及亚显微水平上的遗传学发病原因.方法 选取2017年1月1日—2018年9月30日在安徽省妇幼保健院产前诊断中心就诊的62例早孕期(11～13+6周)孕妇,经超声检查提示胎儿NT厚度≥2.5 mm,经羊水穿刺获取标本,再行标准的"核型分析+CMA"检查,确定遗传学诊断,结合临床资料分析检测结果 .结果 ①核型分析的检出率为16.13％(10/62),其中唐氏综合征5例,18三体综合征2例,1例嵌合体,另有2例结构畸变;CMA总检出率为24.19％(15/62),7例非整倍体与核型结果一致,8例为染色体微缺失/微重复.②按照NT值分组,核型分析和CMA在2.5 mm≤NT<3.5 mm、3.5 mm≤NT<4.5 mm、NT≥4.5 mm组中检出率分别为13.33％(4/30)/20.00％(6/30)、22.73％(5/22)/22.73％(5/22)、10.00％(1/10)/40.00％(4/10).③受检样本中3例核型与CMA结果不符,1例核型为46,XN(28)/47,XN,+mar(14),CMA显示12p13.33p11.1区段发生2次重复,1例核型为46,XN,t(1:16)(q41:q23)pat,CMA正常,1例核型提示18号衍生染色体46,XN,der(18),CMA提示18p11.32p11.21区带存在14.9 Mb缺失,同时Yp11.31p11.2区域存在约8.2 Mb重复.在52例核型正常、NT增厚的胎儿中,CMA额外检出6例(11.54％)亚显微拷贝数变异(CNV),大小介于459 kb～2.03 Mb,涉及1q21.1q21.2、2q13、Xq28、11p15.4等区带.结论 胎儿NT增厚与染色体异常关系密切,且随NT值升高合并染色体病风险增大,CMA能检测传统核型分析无法识别的染色体微缺失/微重复,建议对NT增厚胎儿,应采用核型分析+CMA的标准遗传学诊断模式.