摘要目的 探讨KCNQ1基因多态性与高尿酸血症发病的关联.方法 采用病例-对照研究和SNaPshot测序技术,对120例高尿酸血症患者(高尿酸血症组)和180例健康对照者(对照组)KCNQ1基因rs179785、rs2283228及rs2237892位点多态性进行分型,并结合其临床资料、生化指标进行关联分析.结果 与对照组比较,高尿酸血症组体重指数(BMI)、收缩压、舒张压、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、甘油三酯(TG)、尿素、肌酐(Cr)和尿酸(UA)水平较高(P<0.05),而高密度脂蛋白(HDL)水平较低(P<0.05);两组的葡萄糖(Glu)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL)水平比较,差异无统计学意义(P>0.05).两组rs2283228、rs2237892位点基因型分布频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05);与对照组比较,高尿酸血症组rs2283228位点AC基因型比例较高(P<0.017),而rs2283228位点CC基因型和rs2237892位点TT基因型比例较低(P<0.017);两组rs179785位点基因型分布及3个位点等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05).无论是否调整混杂因素,rs2283228位点AC基因型均会增加高尿酸血症的发病风险,调整后[(OR)=4.027(95％CI:1.411,11.492),P<0.05];rs2237892位点CT、TT基因型和T等位基因均会降低其发病风险,调整后[(OR)=0.263(95％CI:0.094,0.738),P<0.05]、[(OR)=0.125(95％CI:0.024,0.647),P<0.05]、[(OR)=0.309(95％CI:0.147,0.652),P<0.05].而rs179785位点多态性与高尿酸血症的关联无统计学意义(P>0.05).结论 KCNQ1基因rs2283228位点AC基因型可能为高尿酸血症发病的危险因素,rs2237892位点CT、TT基因型和T等位基因可能为其发病的保护因素.