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NODAL基因在室间隔缺损胎儿心脏组织中的表达变化及作用机制的研究

Expression Changes of NODAL in Ventricular Septal Defect Fetal Heart and Its Pathogenesis

摘要目的 探讨NODAL信号通路在室间隔缺损形成中的潜在作用.方法 应用荧光定量逆转录聚合酶链反应、蛋白免疫印迹方法分别检测室间隔缺损胎儿心脏组织中NODAL基因的表达(以同胎龄胎儿心脏组织为对照组).分别构建SMAD2、CITED2基因表达质粒及NODAL基因荧光素酶报告基因质粒,并通过荧光素酶报告基因系统和免疫共沉淀实验对SMAD2、CITED2与NODAL基因之间相互作用进行研究.结果 室间隔缺损胎儿心脏组织中NODAL基因表达较正常对照组降低,差异有显著性意义(P<0.01).荧光素酶报告分析表明SMAD2和CITED2分别能上调NODAL基因表达,CITED2和SMAD2同时表达时NODAL基因的启动子活性呈4.3倍上调.免疫共沉淀实验表明CITED2与SMAD2存在于同一转录复合物中,共同调控NODAL基因的表达.结论 初步确定NODAL信号通路异常与室间隔缺损发生具有相关性,为先天性心脏病的诊断、治疗、预防、预后及风险预测提供理论依据.

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中国医科大学学报

中国医科大学学报

2013年42卷9期

781-784,788页

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