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粘多糖贮积症Ⅰ型分子生物学及产前诊断研究进展

摘要粘多糖贮积症为糖胺聚糖降解代谢障碍所引起的一组遗传代谢病.根据不同的酶缺陷,可分为8型,鉴于我国Ⅰ型最常见,本文就MPS-Ⅰ的临床特征、a-L-艾杜糖苷酸酶基因结构、突变类型、特点及检测方法加以综述.

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DOI 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.03.065
发布时间 2007-04-19(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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