摘要目的 对高危孕妇进行脐血染色体检查,探讨胎儿超声异常与脐血染色体核型异常之间的关系.方法 在B超引导下对826例具有不同产前诊断指征的孕妇,在妊娠19~38w进行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐血1-2ml进行培养、制片及G显带后进行染色体核型分析.结果 共检出异常核型48例,为5.81% (48/826),其中数目异常34例,结构异常14例,胎儿超声异常中脐血染色体核型异常32例,为11.72% (32/273),其中前三位是心脏异常、鼻骨缺失、双侧脉络膜囊肿.结论 对胎儿超声异常的孕妇进行脐带血穿刺,对于减少遗传缺陷儿的出生具有重要的意义.
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