换一批3164例高龄孕妇NIPT检测胎儿染色体的应用探讨
Application of NIPT to detect fetal chromosomes in 3164 elderly pregnant women
摘要目的 探讨NIPT技术在高龄孕妇产前检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用价值.方法 利用高通量测序技术检测高龄孕妇外周血中胎儿游离DNA (cffDNA),结合生物学信息分析,提示染色体异常者行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养及染色体核型分析,再对比NIPT结果和染色体核型分析结果.结果 ①NIPT高风险者63例:其中26例21-三体高风险;4例18-三体高风险;3例13-三体高风险;30例性染色体异常(21例ChrX-;2例ChrY+,7例ChrX+/Y+).②63例NIPT高风险孕妇中,3例性染色体异常(ChrX-)拒绝羊水穿刺检测要求继续妊娠;其余60例进一步行羊水穿刺产前诊断,最终确诊胎儿染色体异常者45例(21-三体25例;18-三体3例;13-三体0例;45,X 10例;47,XXY/XXX 5例,47,XYY 2例);余15例NIPT异常羊水穿刺结果未见异常(1例21-三体高风险;1例18-三体高风险;3例13-三体高风险;8例ChrX-;2例ChrX+/Y+).③NIPT技术应用于高龄孕妇对21-三体符合率较高,达96.2％;18-三体的符合率为75％;但对1 3-三体符合率为0.在性染色体非整倍体检测中,NIPT对核型为47,XYY和47,XXX/XXY符合率较高,达100％和71.4％;但对45,X的符合率仅为55.56％.结论 NIPT应用于高龄孕妇产前检测,对胎儿21-三体符合率较高,对18-三体符合率也较高;但对13-三体符合率较低;对胎儿性染色体异常符合率差异较大,47,XYY和47,XXX/XXY符合率较高,但对45,X符合率偏低.NIPT结果异常的孕妇仍需进一步羊水穿刺确诊,避免不必要的引产.
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