换一批多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症发病机制与诊疗研究进展
Progress in the clinical diagnosis and treatment of multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
摘要多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷(Multiple acyl CoA dehydrogenase deficiency,MADD)是一种罕见的脂肪酸、氨基酸和胆碱代谢异常的常染色体隐性遗传病,由电子转移黄素蛋白或电子转移黄素蛋白脱氢酶的基因缺陷引起.迟发型MADD患者大多具有ETFDH突变,可出现近端肌肉无力和远端感觉神经病变,对核黄素治疗反应较好.主要机制可能是ETFDH突变导致线粒体中的电子传递链异常,从而无法在线粒体膜中产生能量.核黄素可以减少ETF/ETF-Q0蛋白的异常表达,改善患者的发病状况,是理想的治疗方案.但目前对核黄素无反应的MADD患者的发病机制和治疗方案尚不清楚.
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