摘要目的 了解深圳地区子宫内膜异位症(endometriosis,EMS)患者血清中血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factom,VEGF)表达情况,并探讨VEGF启动子区域rs699947C/A基因多态性与EMS发病之间的相关性.方法 收集2016年3月～2018年1 2月期间来深圳市龙华区人民医院妇产中心就诊并确诊EMS患者164例为EMS组,选择同期体检的未孕健康育龄妇女1 03名为对照组,分别采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清中VEGF含量,同时采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术法对VEGF基因rs699947C/A位点多态性进行分析,并对结果进行统计分析.结果 1 64例EMS患者血清中VEGF含量为201.95±43.56pg/ml,明显高于对照组的93.82±24.47pg/ml,差异有统计学意义(t=7.2492,P＜0.05);EMS患者血清中VEGF基因rs699947C/A位点的CC基因型及C等位基因检出率分别为60.37％和74.39％,明显高于对照组的43.69％和56.80％,差异有统计学意义(x2=3.1952～4.0517,P＜0.05);CC基因型EMS患者血清中VEGF含量为296.03±50.62pg/ml,明显高于CA和AA基因型的219.62±45.05pg/ml和152.47±31.62pg/ml,差异有统计学意义(t=6.2178～ 9.6542,P＜0.05).结论 深圳地区EMS患者血清中VEGF含量明显高于健康人群,且EMS患者血清中VEGF基因rs699947C/A位点的CC基因型及C等位基因频率明显升高,同时CC基因型EMS患者血清中VEGF含量高于其它基因型.因此,加强VEGF水平及其基因多态性分析,对EMS患者早期诊断、治疗、预防及靶向治疗药物的研发均具有重要意义.