换一批摘要目的 探讨5例Rett综合征(RTT)样表型患儿的临床特征及对遗传学结果进行分析.方法 收集5例RTT样表型患儿的临床资料,应用全外显子组测序技术及拷贝数变异检测对患儿及其父母进行遗传学分析,寻找致病性变异.结果 结合患儿的临床特征及基因突变分析结果,4例患儿诊断为RTT,1例患儿诊断为MECP2重复综合征(MDS).结论 具有RTT样表型的遗传性疾病中,可能存在多种基因突变形式,应将基因诊断作为重要的辅助诊断标准.
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