换一批摘要目的：通过对人类FOXL2基因突变谱研究，确定FOXL2基因突变分型及其与小睑裂综合征的相关性。方法：收集所有的突变，并对这些突变进行统计学处理并分类，进行蛋白表达谱分析，各功能区分析以及患者的临床特征与突变相关性分析。结果：根据分析，将FOXL2基因突变分为10型，各分型与小睑裂综合征患者的临床特征关系各不相同。单纯性卵巢功能早衰患者及单纯性上睑下垂患者与FOXL2基因突变无密切相关性。结论：FOXL2的突变与BPES发病密切相关，多聚丙氨酸区域的丧失与Ⅰ型BPES密切相关。FOXL2的突变与单纯性POF及上睑下垂的发病关系并不密切。
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关键词
小睑裂综合征FOXL2卵巢功能早衰突变Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndromeFOXL2Premature ovarian failureMutation
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DOI
10.3969/j.issn.1674-4985.2014.24.007
发布时间
2014-09-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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