换一批6例复发性17p12微缺失/微重复胎儿产前诊断
Prenatal diagnosis of six cases of recurrent 17p12 microdeletion/microduplication fetuses
摘要目的 分析6 例复发性17p12 区域的微缺失/重复胎儿的临床资料,探讨其致病性、宫内临床表型的相关性及包含基因等,为判断预后提供遗传学依据.方法 采用常规 G显带和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism,SNP array)对2017 年1 月至2021 年12 月福建医科大学附属福州市第一医院6例不同产前诊断指征的胎儿羊水进行检测并对其结果进行描述性分析.结果 5 例孕中期胎儿涉及心脏、大脑、肾脏等系统的超声异常;G显带分析结果显示,6 例胎儿染色体核型分析均未见异常;SNP array检测结果显示,6 例胎儿在17p12 区域存在 1.3～1.4 Mb拷贝数变异,涉及 PMP22、COX10、HS3ST3B1 和 TEKT3 等 4 个OMIM基因,17p12 区域和PMP22 基因具有单倍剂量效应;4 例胎儿存在CNV微缺失,2 例胎儿存在CNV微重复;其中2 例胎儿的变异遗传自无临床表型父亲,1 例胎儿是新发变异,其他 3 例胎儿未进行变异溯源.经遗传咨询后,3 例孕妇及家属选择继续妊娠,出生时胎儿情况正常,出生后半年随访婴儿发育良好;1 例胎儿早产,出生18 个月随访存在三尖瓣轻度反流;2 例孕妇及家属选择终止妊娠.结论 复发性 17p12 区域的微缺失/重复胎儿产前缺乏特异性表型,PMP22 可能为该区域关键致病基因.
更多相关知识
分类号
R714.53（产科学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1674-4020.2023.06.17
发布时间
2023-08-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
- 浏览135
- 被引1
- 下载32
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
