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A novel splicing mutation in CLCNKB in a Chinese patient with Bartter syndrome type Ⅲ

摘要篇首: Bartter syndrome type Ⅲ is a Bartter syndrome subtype, which has a group of autosomal-recessive inherited disorders with clinical characteristics such as renal salt wasting, hypokalemic metabolic alkalosis,elevated renin and aldosterone levels, with normal or low blood pressure.1 Unlike other subtypes that often begin in the neonatal period, type Ⅲ, due to mutations in the CLCNKB gene,2-4 is highly variable and usually presents as a "classic" Barrter variant characterized by an onset in early childhood and less severe or absent hypercalciuria and nephrocalcinosis.3

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分类号 R5
DOI 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2010.21.037
发布时间 2010-12-13(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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中华医学杂志(英文版)

中华医学杂志(英文版)

2010年123卷21期

3151-3153页

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