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A novel arg616Cys mutation in the DNA-binding domain of complete androgen insensitivity syndrome in a Chinese family

摘要Awide spectrum of Androgen insensitivity syndrome (AIS) occur due to mutations in the androgen receptor (AR).The clinical presentation of AIS ranges from a typically male phenotype with decreased body hair and/or oligospermia to a typically female phenotype with primary amenorrhea and without pubic and axillary hair;the latter phenotype is categorized as complete AIS (CAIS).

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作者单位 Department of Laboratory Center, Shenzhen Maternal and Child Health Hospital, Affiliated Hospital of Southern Medical University, Shenzhen, Guangdong 518028, China [1] Department of Obstetrics and Gynecology, Shenzhen Maternal and Child Health Hospital, Affiliated Hospital of Southern Medical University, Shenzhen, Guangdong 518028, China [2]
栏目名称
DOI 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.20123249
发布时间 2013-12-06
提交
  • 浏览136
  • 下载8
中华医学杂志(英文版)

中华医学杂志(英文版)

2013年126卷21期

4192-4193页

SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

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