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超声产前诊断先天性多发性关节挛缩并肌发育不良1例

Arthrogryposis multiplex congenita associated with amyoplasia diagnosed by prenatal ultrasound: a case report

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摘要孕妇，36岁，孕36 +3周，因外院超声提示胎儿双足内翻转诊本院。孕1产0。孕8 +3周检查乙肝表面抗原(+)、风疹病毒IgG(+)、巨细胞病毒IgG(+)，孕18 +4周羊水穿刺提示胎儿18-三体、21-三体高风险，染色体核型分析及染色体微阵列未发现明显异常，其余检查无特殊。胎儿父母健康，非近亲，无家族史。超声检查所见：双顶径92 mm，头围339 mm，腹围298 mm，羊水最大深度108 mm，指数273 mm；双侧股骨、胫腓骨、肱骨、尺桡骨以及双手和双足可见，分时段多次检查发现四肢僵硬，四肢关节均未见明显活动，双足呈内翻状态，双手食指向中指侧倾斜，位置固定。此外，胎儿四肢肌层回声明显增强，双下肢肌层回声稍弱于骨骼(图1A，B)，双上肢肌层回声与骨骼基本一致(图1D，E)，且四肢肌层后方回声衰减明显。超声心动图显示主、肺动脉均从右室平行发出，室间隔上段回声中断。超声检查提示：①宫内妊娠36 +3周，位置为头位，左枕前位；②胎儿四肢僵硬、肌层回声增强，双侧足内翻，双手斜指畸形，考虑先天性多发性关节挛缩并肌发育不良；③胎儿心脏声像图，考虑右室双出口，室间隔缺损；④羊水过多。