摘要患儿女,12岁,出生后哭声弱、声音嘶哑持续12年,患儿发音近耳语声。既往曾于多家医院就诊,分别诊断为声带肥厚,喉淀粉样变性,痉挛性发音障碍。检查:电子喉镜下影像见图1,频闪喉镜及电子喉镜下所见请扫描左侧二维码观看视频,可见双侧声带及杓间区不规则淡黄色物质沉积,声带振动僵硬,黏膜波消失,发音时声门上代偿。声门上、声门下、气管结构未见异常。患儿下唇、鼻咽后壁、口咽后壁可见黄色物质沉积。其他部位检查:双上眼睑睑缘半透明串珠形淡黄色物质沉积,双侧肘关节处皮肤增厚、色素沉着,考虑诊断为类脂蛋白沉积症。
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