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首页 > 中华儿科杂志 > 鳃裂眼面综合征TFAP2A基因新发变异一例

鳃裂眼面综合征TFAP2A基因新发变异一例

Branchio-oculo-facial syndrome: a case of novel variation of TFAP2A gene

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摘要鳃裂眼面综合征(OMIM号:113620)为TFAP2A基因(OMIM号:107580)致病性变异导致的一种罕见遗传病,临床上以单侧或双侧的颈部鳃裂皮肤缺损、眼部畸形、独特面容为特征性表现,并常有肾脏、耳部、皮肤、神经和免疫系统的异常.国外报道100余例,国内尚无报道.

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作者 袁杰鑫 [1] 吕建海 [2] 唐兰芳 [1] 学术成果认领
作者单位 浙江大学医学院附属儿童医院呼吸科,杭州,310052 [1] 绍兴市上虞人民医院儿科 312300 [2]
医学主题词 鳃区(Branchial Region)眼(Eye)综合征(Syndrome)基因(Genes)皮肤(Skin)
栏目名称
病例报告
DOI 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.03.013
发布时间 2019-04-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（81170016） 国家自然科学基金（81470214） 浙江省卫生高层次人才项目（2016）
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