换一批染色体19p13.3中间微缺失引起阻塞性睡眠呼吸障碍一例
A case of novel interstitial 19p13.3 microdeletion causes obstructive sleep apnea
摘要1例2岁7月龄患儿因反复打鼾，睡眠呼吸异常，伴反复呼吸道感染于2019年5月就诊于深圳市儿童医院呼吸科。患儿语言和精神、运动发育落后，可见头围增大，特殊面容。睡眠呼吸监测示重度阻塞性睡眠呼吸暂停综合征。给予睡眠时持续呼气末正压通气治疗后症状改善。行腺样体和扁桃体切除术后2个月停辅助通气和吸氧治疗，睡眠时仍有轻度打鼾。全基因组拷贝数检测示染色体19p13.3中间约775 kb微缺失。染色体19p13.3中间微缺失综合征可引起早期起病的睡眠呼吸障碍，特殊面容，生长发育落后。
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医学主题词
染色体, 人, 19对(Chromosomes, Human, Pair 19)睡眠呼吸暂停综合征(Sleep Apnea Syndromes)性(Sex)睡眠(Sleep)打鼾(Snoring)
栏目名称
DOI
10.3760/cma.j.cn112140-20190919-00601
发布时间
2026-03-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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