摘要目的:探讨远端肾小管酸中毒(dRTA)伴周围神经损伤及疑似髓质海绵肾患儿临床特征及诊疗结果，并进行相关文献复习。方法:选择2024年7月于四川大学华西第二医院确诊的1例dRTA伴周围神经损伤及疑似髓质海绵肾患儿(患儿1)为研究对象。回顾性分析患儿1的临床病例资料，包括病史、临床表现、实验室检查与基因检测结果、治疗及随访结果等。分别以"肾小管酸中毒""髓质海绵肾""周围神经损伤"及"renal tubular acidosis""peripheral nerve damage""medullary sponge kidney""SLC4A1"为中、英文关键词，在中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中检索明确诊断为SLC4A1基因突变所致dRTA伴周围神经损伤及疑似髓质海绵肾患儿。本研究遵循的程序符合修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。监护人对患儿1的诊治知情同意。结果:①患儿1为女性，7岁，因"双下肢无力3 d"，于病例收集医院就诊。患儿的主要临床表现为双下肢无力为，无咳嗽、咽痛、呕吐、腹泻、腰痛、四肢疼痛或感觉异常等表现。入院相关辅助检查结果提示患儿1低钾血症、正常阴离子间隙高氯性代谢性酸中毒、肌酶升高、神经源性病变、疑似髓质海绵肾。对患儿1全外显子组测序(WES)分析结果显示，SLC4A1基因c．1765C>T(p.Arg589Cys)杂合子突变，根据临床表现、辅助检查与基因检测结果，被确诊为肾小管酸中毒伴周围神经损伤及疑似髓质海绵肾。患儿1经口服柠檬酸钾、B族维生素及大鼠神经生长因子治疗1个月后，症状明显缓解。复查结果显示，动脉血气分析、电解质及肌酶水平完全恢复正常。②文献复习结果：根据本研究设定的文献检索策略，国内外均未检索到关于儿童dRTA伴周围神经损伤及疑似髓质海绵肾患儿的相关研究文献报道。结论:目前尚无SLC4A1基因突变导致dRTA合并周围神经损害及髓质海绵肾的文献报道。本研究提出周围神经损害及髓质海绵肾与SCL4A1基因突变相关的可能性，是未来研究的关键领域。对该病患儿尽早完成WES对dRTA早期诊断具有重要意义。该病患儿早诊断、早治疗，可改善预后及生活质量。