摘要目的 探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)启动子上游308位点(TNF-Αg-308A)多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)的关系.方法 研究对象为2004年6月至2005年12月我院睡眠检测中心就诊的患者.采用酶联免疫吸附测定(ELISA)法测定76例OSAHS组和42例非OSAHS对照组血清中TNF-α水平,并对76例中的18例患者进行持续气道正压通气(CPAP)治疗,测定治疗1个月后患者血清中TNF-α水平;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测76例患者TNF-Αg-308A基因多态性频率及分布,分析该基因多态性与体重指数(BMI)、颈围、腰臀比、多导睡眠图监测(PSG)相关参数以及收缩压、舒张压等的关系.结果 OSAHS组TNF-α的血清水平[(12.32±3.62)ng/L]较对照组[(8.59±1.62)ng/L]明显增高(t=7.716,P＜0.01);18例患者进行CPAP治疗1个月后血清中TNF-α水平下降为(10.31±1.91)ng/L,但仍未恢复至正常水平;OSAHS组AA/AG基因型频率(31/76,41%)显著高于对照组(7/42,17%;x2=7.485,P＜0.05),其A等位基因频率(39/152,25.7%)高于对照组(39/152,9.5%),差异有统计学意义(X2=8.830,P＜0.01).OSAHS组AA/AG基因型患者血清中TNF-α水平、颈围、腰臀比、呼吸暂停低通气指数(AHI)[分别为(13.39±3.71)ng/L、(45.2±4.2)cm、(0.91±0.12)和(34.8±15.6)次/h]均高于GG基因型[分别为(11.09±3.54)ng/L、(42.7±4.9)cm、(0.85±0.12)和(26.4±12.3)次/h],而最低血氧饱和度(LSaO2)前者低于后者[(78.8±10.9)%,(83.4±8.6)%],差异均有统计学意义(t值分别为2.725,2.278,2.150,2.609,2.039;P＜0.05或＜0.01);BMI、收缩压、舒张压比较差异无统计学意义.结论 OSAHS的发病与TNF-Αg-308A基因多态性相关,该基因多态性可能在一定程度上增加了OSAHS的遗传易感性.