换一批
换一批摘要目的 探讨X-连锁无丙种球蛋白血症的临床表现、诊断方法和治疗.方法 对1例21岁伴毛细血管扩张、B淋巴细胞减少、低丙种球蛋白血症(IgG 1.38 g/L,IgA 0.25 g/L, IgM 0.17 g/L)及反复肺部感染患者,用流式细胞仪检测患者及其母亲的单核细胞Bruton酪氨酸激酶(BTK)表达,并用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)获得Cdna,PCR产物测序发现BTK基因突变,经相对应部位的DNA 序列PCR产物测序进一步证实.患者母亲DNA 也在相应部位扩增并测序.结果 患者及其母亲细胞内BTK表达分别为96.9%和97.8%.BTK基因点突变位于16 外显子(Cdna 1706 G＞A),为错义突变(R525Q).患者母亲也被证实为携带者,存在相同的基因突变.经高剂量免疫球蛋白替代治疗(2 g/kg),1个月后IgG上升至5.79 g/L,临床症状、肺功能及影像学表现均明显改善,毛细血管扩张好转.结论 明确了1例伴毛细血管扩张的成人X-连锁无丙种球蛋白血症的基因诊断;高剂量免疫球蛋白替代治疗效果好.应提高医务人员对该病的认识.
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分类号
R5
栏目名称
DOI
10.3760/j:issn:1001-0939.2006.12.002
发布时间
2007-01-15
基金项目
广东省广州市医药卫生科技项目基金（2006-YB-105）
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