换一批
换一批摘要篇首： 目前特发性肺动脉高压(idiopathic pulmonary artery hypertension,IPAH)和家族性肺动脉高压(family pulmonary artery hypertension,FPAH)的病因不明,死亡率高,预后差.2000年Deng和Lane等发现骨形成蛋白受体2(bone morphogenetic protein receptor 2,BMPR2)基因突变是FPAH和IPAH的重要病因[1-2].BMPR2基因是转化生长因子β(TGF-β)受体超家族成员,TGF-β/BMPR/BMP信号传导是血管形成、细胞增殖及细胞凋亡的重要因子[3].研究结果显示约50%～69%的FPAH和21%～26%的IPAH患者存在BMPR2基因突变.此外,在服用减肥药、肺静脉闭塞和先天性心脏病导致的肺动脉高压患者中也发现BMPR2基因突变.
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