摘要近年来,针对表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)的酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKI)已成为非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)治疗方面的里程碑性进展,但对EGFR突变阴性者疗效欠佳,且部分病例存在获得性耐药,因此,寻找新的分子靶点成为NSCLC治疗中的关键问题.棘皮动物微管结合蛋白4-间变淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase with the echinoderm microtubule-associated protein-like 4,EML4-ALK)是在肺癌患者中发现的新型融合基因,其与EGFR及v-Ki-ras2大鼠Kirsten肉瘤病毒癌基因同源基因(v-Ki-ras2 Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog,KRAS)突变不共存,且含有该融合基因的肺癌患者具有特定的临床特征,提示该基因是肺癌特异性较高的分子标志物.除此之外,Ⅱ期临床试验结果表明,ALK-TKI对EML4-ALK阳性的NSCLC患者有显著的抗肿瘤作用.基于以上两点,EML4-ALK可能成为继EGFR之后的又一分子靶点,其分子特点、临床特征、检测方法及临床试验等多方面均引起了人们的广泛关注.现将EML4-ALK融合基因的有关内容综述如下.
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