摘要随着对肺癌驱动基因的深入研究,特别是在肺腺癌中的进展,非小细胞肺癌(NSCLC)的治疗已进入到个体化靶向诊疗时代.目前临床可用的两大明确治疗靶点即表皮生长因子受体(EGFR)基因突变和间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因重排,针对这两种基因变异型的酪氨酸激酶抑制剂(TKI)的上市,使得相应的阳性患者临床疗效得以明显提升[1-2],而EGFR野生型或ALK基因重排阴性患者从中获益有限.因此,临床和病理医生对肺癌患者的诊断已经不能满足于仅诊断为NSCLC或者小细胞肺癌,需要进一步细分组织病理类型,对含有或潜在含有腺癌成分的肺癌,有必要进一步明确其是否存在EGFR突变或(和)ALK基因重排.2013年4月,国际肺癌研究会(IASLC)、美国病理学会(CAP)和美国分子病理学会(AMP)联合发表了对选择EGFR-TKI和ALK-TKI治疗的肺癌患者的分子检测指南(以下简称指南)[1].该指南对肺癌的EGFR突变和ALK基因重排的分子检测做了基于循证医学基础上的推荐二本文在该指南的基础上,结合我国实际情况,浅谈肺癌的EGFR基因突变和ALK基因重排的分子病理检测人群、标本、时机、方法选择的临床实践及其进展.
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