摘要在2014年第3版国际睡眠疾病分类(ICSD-3)中涵盖的肺泡低通气综合征中,不少属于与中枢调节功能障碍有关的“不愿呼吸者”[1-2].中枢调节功能异常与长期低氧和(或)高CO2刺激导致化学感受器钝化、脑干呼吸中枢病变有关,也可见基因突变所致[3],其中与遗传有关者最典型的当属先天性中枢性肺泡低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS).CCHS以肺泡通气不足和自主神经功能失调为主要表现,发病的关键在于PHOX2B(paired-like homeobox 2B)基因功能的改变导致呼吸中枢化学感受器的敏感性降低.
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