摘要Birt-Hogg-Dubé综合征(Birt-Hogg-Dubé,BHD)是一种罕见的以肺部囊状改变、皮肤良性肿瘤及多种类型的肾脏肿瘤为特征的常染色体显性遗传病,第17号染色体的FLCN基因突变与BHD综合征的发生相关.BHD综合征主要应与弥漫性囊性肺部疾病相鉴别;出现多发或弥漫性肺大疱、自发性气胸、家族性发病的肺大疱或气胸等情况时需要提高诊断意识.本综述介绍BHD综合征的临床特征、诊断与鉴别诊断、遗传特征、治疗与随访等,以提高对BHD综合征的认识.
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