换一批
换一批摘要Birt-Hogg-Dubé综合征(Birt-Hogg-Dubé,BHD)是一种罕见的以肺部囊状改变、皮肤良性肿瘤及多种类型的肾脏肿瘤为特征的常染色体显性遗传病,第17号染色体的FLCN基因突变与BHD综合征的发生相关.BHD综合征主要应与弥漫性囊性肺部疾病相鉴别;出现多发或弥漫性肺大疱、自发性气胸、家族性发病的肺大疱或气胸等情况时需要提高诊断意识.本综述介绍BHD综合征的临床特征、诊断与鉴别诊断、遗传特征、治疗与随访等,以提高对BHD综合征的认识.
更多相关知识
栏目名称
综述
DOI
10.3760/cma.j.issn.1001-0939.2019.04.009
发布时间
2019-06-12
基金项目
国家重点研发计划
- 浏览133
- 被引11
- 下载874
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
