换一批
换一批摘要本文报道1例以肺动脉高压为首发表现的迟发型庞贝病。患者女，27岁，因“反复咳嗽、胸闷、气促7个月余”就诊，外院诊断为特发性肺动脉高压，经二联靶向药物治疗症状缓解不明显。患者入院后血气分析提示Ⅱ型呼吸衰竭，肺功能示极重度限制性通气功能障碍，睡眠监测提示轻度睡眠呼吸低通气、重度夜间低氧血症，呼吸生理存在膈肌麻痹，最后通过全外显子测序提示α-葡糖苷酶（acid alpha-glucosidase，GAA）基因突变确诊庞贝病。同时对庞贝病相关肺动脉高压相关文献进行总结，以提高临床对该病的诊治水平。
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栏目名称
病例报告
DOI
10.3760/cma.j.cn112147-20200909-00980
发布时间
2025-02-25
基金项目
国家自然科学基金青年项目
广东省自然科学基金博士启动项目
广州市科技计划项目
广州医科大学高水平大学临床研究提升计划建设计划书
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