换一批一例由23个碱基重复突变导致的11β-羟化酶缺陷病例报道
11β-hydroxylase deficiency caused by a duplication mutation of 23 basepairs:one case report
摘要先天性肾上腺皮质增生症( Congenital adrenocorticohyperplasia, CAH)是指一系列由于编码肾上腺皮质激素合成酶的基因突变引起的常染色体隐性遗传病,主要表现为肾上腺皮质激素合成障碍导致不同程度的肾上腺皮质功能减退、假两性畸形、有或无低血钾、高血压. 据文献报道,CAH 以 21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)最为常见,占 95％[1] , 11β-羟化酶缺陷( 11-beta hydroxylase deficiency, 11β-OHD )次之,占 5％ ～8％, 17α-羟化酶缺陷( 17-hydroxylase deficiency, 17-OHD)、3β羟类固醇脱氢酶缺乏症和胆固醇碳链酶缺乏症则非常罕见,但我国已报道的 CAH 中以 21-OHD 和 17-OHD 为主,11β-OHD则较为罕见.
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医学主题词
突变(Mutation)
栏目名称
DOI
10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2019.07.012
发布时间
2019-08-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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