摘要患者女，54岁，体检发现肝占位20 d，无腹痛腹胀、寒战发热，无呕血、黑便等症状。近1个月来体质量下降约2 kg。无肝炎病史。腹部专科查体未见异常。实验室检查：乙肝五项、丙肝抗体定量正常，γ-谷氨酰转肽酶、直接胆红素轻度升高；肿瘤标志物CEA、AFP、CA-125、CA19-9均无异常，神经元特异性烯醇化酶升高，胃泌素释放肽前体正常。影像学检查：①上腹部增强CT：肝右叶巨大不规则异常强化影，增强扫描动脉期边缘明显强化，门静脉期及延迟期强化减弱，提示肝癌（图1）。②常规超声：肝右叶低回声占位，大小约106 mm×87 mm，边界清，形态规则，CDFI周边可见短线状血流信号，考虑原发性肝癌。③超声造影：经肘正中静脉团注SONOVUE 2.4 ml，行肝右叶低回声包块超声造影检查，动脉期肝右叶包块11 s开始增强，23 s增强达高峰，呈不均匀性高增强，内部可见少许条带状无增强区，40 s包块内部开始廓清，造影条件下包块边界清晰，范围未见明显变化，延迟期病灶呈低增强，超声造影表现为"快进快退"特征，支持肝癌（图2）。后行超声引导下肝占位穿刺活检，病理及免疫组织化学结果：CK（+），CK7（+），CK19（+），EMA（+），CgA（+），Syn（+），CD56（+），TTF-1（+），P40（个别+），P63（部分+），CK5/6（-），CDX2（-），P53（+100%），Rb-1（-），SSTR2（3+），Ki67（+95%），肝占位穿刺符合小细胞神经内分泌癌（small cell NEC, SC-NEC），建议排除肺等处转移后考虑肝脏原发（图3）。行胸部CT（平扫+增强）检查未见异常；PET-CT检查示肝实质内多发团块状、片状、结节状葡萄糖代谢增高灶，系肿瘤组织；余腹部、胸部、颈部、盆腔、骨骼未见葡萄糖代谢增高灶；胃肠镜检查未见明显异常，遂排除转移。最终确诊为原发性肝脏SC-NEC。由于患者肿瘤体积较大，考虑暂无根治性手术切除机会，遂行经导管动脉化疗栓塞术（transcatheter arterial chemoembolization, TACE）并辅以全身化疗。