换一批摘要篇首： 线粒体病是一组与线粒体氧化磷酸化功能异常相关的遗传代谢性疾病.其中线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是最常见的类型[1].其标志性的临床表现为卒中样发作,多同时伴随其他系统损害.辅助检查可以发现血乳酸酸中毒,MRI检查多显示大脑后部皮质和皮质下白质的灶性损害.肌肉病理检查发现不整红边纤维(RRF)、琥珀酸脱氢酶深染的肌纤维(RBF)和微血管.多数患者的基因检查可以发现mtDNA A3243G点突变.
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医学主题词
线粒体脑肌病(Mitochondrial Encephalomyopathies)高乳酸血症(Hyperlactatemia)卒中(Stroke)发作(Seizures)临床研究(Clinical Study)
分类号
R74（神经病学与精神病学）
栏目名称
DOI
10.3760/j.issn:1006-7876.2007.11.021
发布时间
2008-03-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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