换一批摘要篇首： 儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)是一类较常见的常染色体隐性遗传病,目前尚无有效的治疗方法,死亡率及致残率均较高.其致病基因运动神经元生存基因(SMN)存在两种同源性极高的拷贝SMN1、SMN2,90%以上患者存在SMN1基因缺失,可通过判断有无SMN1缺失来进行基因诊断.目前常用的基因诊断及产前诊断方法有连锁分析、限制性片段长度多态性(RFLP)、变性高效液相色谱(DHPLC)、测序及实时荧光定量PCR等,但上述任何一种方法单独应用均不能保证基因诊断及产前诊断绝对可靠,多种方法联合应用则可取长补短,使诊断的准确性大大提高.
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医学主题词
大学(Universities)医院(Hospitals)肌萎缩, 脊髓性(Muscular Atrophy, Spinal)研究(Research)学位论文(Academic Dissertations)
栏目名称
DOI
10.3760/j.issn:1006-7876.2007.11.025
发布时间
2008-03-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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